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一日癫痫300次,这些患有罕见病症的人,向全球网友求救…
  • 发布时间:2020-04-03
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  • 癫痫一天发生300次,这些患有罕见疾病的人向世界各地的网民寻求帮助……

    British newspaper sis

    即使现代医学已经发展到一定的水平,世界上仍然有很多人很难知道他们在患什么病,也无法得到相应的治疗。

    那么,全世界的人参与“诊断”会有帮助吗?

    丽莎桑德斯是耶鲁大学医学院的副教授兼医生。当她接触到医学时,她觉得看医生就像做一道数学题。一加一等于二。每个问题都应该有一个准确和相应的答案。

    但是当她看到越来越多的病人,了解到越来越多的病例时,她的想法改变了。

    “这不是一个数学问题,这是一个侦探。”

    因为一种疾病并不总是只有一个答案,有些病例很难诊断。

    病人在各种折磨下生活在痛苦中,但他们不知道他们的疾病是什么。

    丽莎桑德斯做了一件事。自2002年以来,丽莎桑德斯一直在《纽约时报》上撰写专栏,与读者分享一些特殊案例。因此,她也会收到一些读者的来信。慢慢地,她有了一个想法:通过媒体,联系全世界医生和普通人的智慧,为那些没有被诊断和治疗的人找到一个答案。

    在她看来,能诊断这些病人的医生数量有限。他们不能被诊断的原因是病人所在诊断室的人不能判断疾病。

    如果这个房间被扩大了呢?如果更多的人“走进”诊所呢?

    丽莎桑德斯与读者分享了7个案例,详细描述了病人的症状和他们的医疗记录。每个病人将通过一个简短的视频向读者讲述他们的故事,然后他们将询问读者他们认为导致疾病的原因。读者可以通过视频回复。

    他们在这个过程中得到什么?

    最近十年肌肉疼痛

    安吉尔的生活从14岁开始已经完全改变了。

    她开始全身肌肉疼痛,从腿到背,从下巴到脸颊;她的血是黑色的;住院的次数从一年两次到每三个月一次不等……有时疼得我无法忍受在家里哭,有时我无法忍受,甚至被抱起也变得痛苦。

    安吉尔有一个高中时认识的情人。她想要一个家庭,但是她害怕结婚,因为她不知道疾病是什么,更不用说它是否是遗传性的。

    男朋友在采访中控制不住自己的眼泪:

    “我想为她承受,哪怕只有一秒钟,只要我能给她她应该过的生活……”

    这些年来,安吉尔去过很多医院,欠了很多医疗债务,但每次她都得到回复:

    九年的折磨让她筋疲力尽。

    九年的折磨让她筋疲力尽。

    她只想知道自己的身体出了什么问题,是什么让她前进,她是否能充满信心和勇气建立一个家,她是否不再因让别人参与她的生活而感到内疚。

    所以她决定参加丽莎桑德斯博士的这个项目。

    当关于安吉尔的文章发表时,反响很大,仅在两周内就收到了1600条回复。

    有些人认为是麦卡德尔氏病,它阻止病人获得糖原,而另一些人认为是一种叫做CPT2的疾病,它阻止病人使用脂肪。它们都属于代谢性肌病,可导致肌肉损伤和疼痛。

    (照片:评论的截屏)

    她看着评论中提到的她从未听说过的症状,一边看着她从未听说过的疾病的名字一边做笔记。她觉得自己好像有了前进的道路,不再在黑暗中摸索。

    她也遇到了和她有相似症状的人,她说“来吧”。

    一位在意大利医学院研究代谢疾病的医生也看到了这篇文章。医生告诉安吉尔,她可以去他们那里做特定的代谢测试。

    因为这是一种罕见的疾病,公共卫生系统将支付它,这意味着安吉尔,在医疗债务的重压下,不必担心高昂的检查费用。

    经过血液和尿液取样以及两个月的基因序列分析,安吉尔终于知道困扰他多年的疾病叫什么了。

    她被诊断为慢性前列腺炎2型,并被告知她可以通过饮食控制来控制病情,例如增加糖的摄入量和减少脂肪酸的摄入量。只要男朋友不是带菌者,生孩子就没问题。

    很少有人会哭,因为当他们听到自己得了什么病时,他们是快乐的,而不是悲伤的。

    但是安吉尔和她的男朋友做到了。

    “我从未想过有一天我会听到‘天使的诊断是……’,(从未想过)会有明确的结果.“在我听到诊断结果的那天,安吉尔和她的男朋友拥抱在一起,哭着笑着。安吉尔说:“我打算在意大利举行一场婚礼。“她一直渴望结婚,终于可以组建自己的家庭了。

    对于安吉尔和她的家人来说,幸福的生活已经慢慢开始了。

    但是有些病人没有安吉尔幸运。他们面临的疾病很难诊断,但治疗更加困难。

    暂时性瘫痪每天发生300多次

    卡米耶是一个6岁的女孩,她和其他同龄人一样活泼开朗。

    唯一的区别是卡米耶会在任何时候出现短暂的瘫痪,每次持续几秒到几十秒,全身无力,呼吸困难。这意味着即使卡米耶长大了,他也不能过正常的生活,不能上游泳课,不能独自外出,也不能开车……”为了治愈疾病,他的父母和卡米耶做了很多努力。

    Kamiyah的母亲在她8个月大的时候注意到有些不对劲,然后开始了一个漫长的求医过程。起初医生认为这只是癫痫,但检查后他发现不是。后来,一些医生说这可能是脑瘤,但测试结果仍然正常。

    妈妈甚至带卡米耶去参加国家卫生研究院的“未确诊疾病”项目,希望为卡米耶的治疗找到出路。

    在那里的十天里,医生检查了卡米耶的每一个系统,面部特征,皮肤,肌肉,基因测试等等,但是在那个时候,他们没有给出更多的结果。

    两年后,卡米耶的母亲得知丽莎桑德斯博士和《纽约时报》发起的项目,并决定参与其中。

    她说她已经做好最坏的打算,抱着最大的希望,愿意为女儿付出一切。

    有趣的是,当丽莎桑德斯博士打电话给国家卫生研究院了解当时的检查情况时,对方拒绝透露。然而,几天后,卡米耶的母亲被告知检查结果,这是一个家庭在一两年前就应该得到的。

    (医疗记录)

    他们说卡米耶有一种叫做KCNMA1的致病基因突变,这是他们迄今发现的第一个病例。当被问及世界上是否还有人患有这种疾病时?医生的回答是肯定有。

    对于卡米耶的母亲来说,她需要更多的同事,甚至是获得一些力量。她说,“我想知道,还有人有这种病吗?有医生能帮助我们吗?我们的未来会是什么?“对医学界来说,找到更多这样的病人必然会扩大他们对疾病的了解,从而找到治疗方法。

    所以这一次,丽莎桑德斯医生问公众是否还有其他人患有这种疾病。

    之后,卡米耶母亲的电话响个不停。

    一位网民告诉她,有一个关于这种疾病的脸书群。大约有10个人和卡米耶有同样的症状。一位母亲哭着对她说:“我认为我们的孩子可以帮助未来的孩子,未来的父母不会再像我们一样受苦了。“另一方面,另一位科学家注意到了这份报告。这位科学家对KCNMA1基因研究了近20年。尽管她知道基因突变的存在,但没有一个病人被公开诊断,所以当她得知卡米耶有这样的基因突变时,她几乎无法入睡。

    不幸的是,她和她的团队在之前的动物实验中获得的突变类型是有限的。Kamiyah和其他人的症状表明KCNMA1基因有几种不同类型的突变,它们以不同的方式表达。

    他们没有见过像卡米耶那样的摔倒,也不能马上进行治疗。他们需要更多的研究、更多的实验和更多的时间。

    这位母亲也有一个女儿,无法抑制自己的眼泪。她对卡米耶的母亲说,“我想让你觉得你找到了一个为此努力工作的人。“是的,卡米耶和她母亲的生活至少比以前好了,即使没有办法立即得到有效的治疗:

    他们知道疾病是什么,和同样的疾病交了朋友,意识到卡米耶可能会随着年龄的增长而面临瘫痪时间更少但持续时间更长的症状,因为他们知道卡米耶的精神发展在未来可能会更慢。

    (患有相同疾病的儿童)

    他们知道他们将来会面临什么,但同时他们也知道有一群人为他们努力工作。

    "也许我可以发起一场运动。如果它不能影响卡米耶的生活,那么它可能会影响其他孩子的生活。”卡米耶的母亲说。

    此外,有些家庭的女儿因拉斯姆森综合症而频繁癫痫发作,但不知道该采取什么治疗措施,有些退休士兵的记忆逐渐消失,但即使经过12次检查也无法诊断,有些青少年被诊断患有反刍动物综合症.他们在寻求帮助时被治愈了。

    让世界各地的人参与疾病的诊断和治疗听起来可能不可靠。

    然而,外国学者认为这是处理罕见病例的有力方法。它可以发现类似的病例,帮助思考可以排除的疾病,并联系更多的医生或普通人来寻求更多的意见。

    应该注意的是,虽然医生和学者对这种治疗方法持积极态度,但也存在一些问题,如筛查反应的时间成本和患者的隐私。

    然而,我们可以看到,根据丽莎桑德斯医生分享的案例,一些患者幸运地找到了病因和治疗方法,而另一些患者虽然不那么幸运,但至少找到了安慰。

    即使有些疾病是人类无法战胜的,至少,那些善良勇敢的心会一起面对。

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    日期归档

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